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長庚研究神經退化性疾病家族，發現一個基因變異可引起兩種截然不同的神經退化性疾病，一為額顳葉失智症，另一為漸凍人。目前此兩種疾病並無有效藥物能治癒或延緩神經退化。
林口長庚神經內科主治醫師葉篤學指出，C9orf72基因變異可能引發額顳葉失智症及漸凍人，但其完整功能仍不清楚。目前亦無藥物可治癒上述兩種疾病。
醫師表示，失智症為世界性盛行率第一的神經退化性疾病，其中以俗稱老年失智症的阿茲海默氏症為最常見，約佔失智症總數的七成，如美國前總統雷根。其次是路易體失智症、血管性失智症和額顳葉型失智症。
但在小於65歲的族群，額顳葉型失智症卻是第二常見的失智原因，特點是由最初的行為改變、人格異常、語言障礙，其次是認知能力下降，最終導致癡呆和死亡，發病時間至死亡平均7年；約有三至五成的病患有家族史。
至於運動神經元疾病，俗稱漸凍人，因美國紐約洋基隊著名的棒球明星棒球選手魯‧蓋瑞(Lou Gehrig)罹患此病，故又名為魯‧蓋瑞氏症，而英國物理學大師史蒂芬‧霍金(Stephen Hawking)亦罹此病，健保在漸凍人的醫療年支出約7千萬至1億3千萬元。
此病由於運動神經細胞的逐漸凋亡，臨床症狀為進行性肌肉萎縮，最常見是上肢肌肉最早開始萎縮，最後波及全身，但是感覺神經正常。通常病發後會快速進行，可能3年內會全身癱瘓和呼吸衰竭而死亡；約5％是家族性病例。
長庚有意藉由以多種動物實驗研究此基因之功能，以闡明發病機制及發展有效的治療方法。對於家中成員C9orf72基因變異的檢驗，有助協助疾病的提早診斷和預後推測，未來也可能有機會針對帶此基因變異者早期治療，以阻止或減緩疾病進展。
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資料來源：台灣新生報