資料來源：罕病結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病，幼童在1歲後即會出現有癲癇、葉狀白斑、血管纖維瘤等三大特徵；根據健保局統計，台灣目前約400多位患者確診。今年1月1日起，健保局將口服mTOR抑制劑納健保，造福罕病結節硬化症。
台灣小兒神經醫學會理事長王煇雄醫師表示，結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病，患者因體內抑制腫瘤生長的基因發生突變，導致體內調控失衡，進而在體內多處生出結節腫瘤，導致器官機能損害，可能影響患者精神及行為。
王煇雄醫師強調，不同於其他疾病單一且明顯的特徵，結節硬化症患者體內可能形成許多非惡性腫瘤，包括腦、視網膜、皮膚、心血管、腎臟及呼吸系統，由於受影響的器官甚多，患者表現出的徵狀相當複雜且多變。
其中約10%的結節性硬化症病人會伴隨發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤(SEGA：Subependymal giant cell astrocytomas)，引起嘔吐、頭痛等症狀，或行為、情緒上的改變，嚴重者可能因急性水腦症而造成猝死。SEGA長久以來的標準療法為手術切除， 但由於腫瘤位置較深，導致切除手術難度高，若SEGA未完整切除，恐因復發而須再次進行手術。王煇雄醫師表示，另有90%患者有不定時的癲癇發作，醫師可 以抗癲癇藥物或生酮飲食輔以治療，盡力穩定或減少腦部放電狀況，但無法根治。
台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆醫師表示，為免去患者奔走各專科之不便，目前台大醫院、中山醫學大學附設醫院及高雄長庚醫院都設有整合性門診，整 合型門診邀集各專科醫師集中看診，患者在第一時間獲得所需醫療資源，並有效加速初診確診流程以及提升確診後長期追蹤治療的便利性與完整性。
基因突變造成mTOR失去控制，隨著年齡增長，各器官出現不同病徵。陳醫師表示，有九成患者會出現癲癇，其中有六至七成可藉由藥物控制；有九成五皮 膚會出現問題，像是白斑或血管纖維瘤等；在腎臟表現也有六至七成，且會隨著年齡增長而出現；而在肺部的表現則是女多於男，通常會在青春期後出現，部分的人 會造成氣胸，有些人肺功能會因此變差。
台大醫院泌尿部主治醫師王碩盟醫師表示，結節硬化症患者中有腦部腫瘤（SEGA）者，目前已有健保給付之照顧。然而，已有大型研究顯示mTOR抑制 劑可用於出現腎臟肌脂肪瘤（AML：angiomyolipoma）的患者，美國及歐盟已將AML列為適應症，期盼不久的將來，此藥物亦能嘉惠國內更多患 者。社團法人台灣結節硬化症協會理事長施逸民說明，2013年是結節硬化症踏出重要步伐的一年，口服mTOR抑制劑納入健保是患者一大治療福音，也是協會 與大家多年的努力及期盼，更期待未來更多醫療專業單位投入協助研發新的療法及藥物，幫助無法適用當前治療方法的病患，給予更健全的醫療資源；也呼籲更多父 母可就近觀察孩童是否出現疾病徵狀，及早就醫盡早治療。
健保局1月1日起給付標靶藥物口服mTOR抑制劑（Everolimus）用於治療患有結節硬化症之腦室管膜下巨細胞星狀瘤（SEGA：subependymal giant cell astrocytoma）患者[ii]。
