| 台大醫院與愛可泰隆藥廠合作，發展罕見疾病「尼曼匹克症C型」篩檢技術，在台灣提供服務，減少患者等待確診的時間與煎熬，還能協助亞洲其他國家進行相關篩檢。
尼曼匹克症聯誼會會長巫錦輝的一對兒女以及另一患者林家聖，都是尼曼匹克症C型的患者，巫錦輝說，和罕病奮戰是一場沒有終點的戰爭，提早確診可有效減緩病情的惡化，提升患者及家屬的生活品質。
台大醫院基因醫學部主任胡務亮指出，以往尼曼匹克症C型的篩檢必須送至國外，過程長達2、3個月，甚至半年，現在尼曼匹克症C型篩檢技術在台灣生根，在亞洲地區，僅台大醫院醫療團隊有能力進行篩檢、確診。
尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的疾病，過量的脂質累積於病人的內臟及腦部，會造成肝脾腫大、疼痛，智能與運動功能的退化，全台灣的病患不到10人。以林家聖為例，他9歲確診，7年前因病而暴瘦到體重不到30公斤，治療後，如今21歲的他終於養胖到50公斤。
愛可泰隆藥廠是生產肺動脈高壓、尼曼匹克症C型等藥的生技藥廠，今年1月正式成立台灣分公司，亞太區總裁威廉費瑞（William C.Fairey Jr.）被問到如何在台灣這麼小的罕病用藥廠市場經營下去？他表示，研發團隊的出發點是不能放棄病人，長期而言，會從其他藥物獲得利潤。
罕見疾病基金會執行長黃蔚綱樂見患者權益提升，也希望健保能照顧罕病患者，他的下一步是爭取健保放寬夜間血尿症的用藥劑條件，減輕患者每月200萬元的藥費負擔，最好不必等到患者中風才給藥。 |
資料來源：中央社
