中研院成功建立全能幹細胞，龐貝氏症治療露生機

龐貝氏症是罕見遺傳疾病，由於患者細胞核中的「酸性α葡萄糖??（GAA）」基因產生突變，造成細胞無法產生可分解肝醣為葡萄醣的酵素，肝醣在細胞中堆積後，可能導致肌肉無力、心臟肥大等狀況，如果不施以藥物治療，多數的早發性患者一到兩歲時就會過世。

計畫主持人、中研院細胞與個體生物學所研究助技師郭紘志博士說，多數病患被診斷出來時、病情多已相當嚴重，中研院生物醫學科學所前任所長陳垣崇曾發明治療藥物，幫助早發症孩童延長生命時間。但藥物無法完全治癒龐貝氏症，長期施打也可能因排斥作用而導致藥效降低。

若希望發展高效能治療藥物，就得不斷針對病理標本進行藥物篩檢，但許多疾病都不易取得檢體標本；研究團隊此次嘗試先取得龐貝氏症患者的部分皮膚，再利用「基因救援」策略、耗時兩年建立出「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」，他們進一步利用幹細胞的「全功能分化」特點，將其分化為心肌細胞，「如此一來，只要一點點皮膚，就可製造大量心肌細胞」。

郭紘志說，心肌細胞可表現出龐貝氏症早期的病理特徵，例如粒腺體功能異常、肝醣堆積等，研究者即可依病理表現進行藥物研發、並確認藥物療效，將可大大加速龐貝氏症藥物研發。

他也補充，中研院還有許多研究團隊針對小腦萎縮症、漢丁頓舞蹈症、失智症等病症，進行類似的模型開發，阿茲海默症、帕金森氏症、蠶豆症、楓糖尿症等，也都可能可以該方式研發藥物。