龐貝氏症罕病孕期驗不出

「龐貝氏症」為一種罕見、漸進性的致命肌肉退化遺傳疾病，病人體內缺乏一種負責轉化肝醣成為葡萄糖的酸性麥芽糖酵素（ＧＡＡ），使得肝醣無法被分解而堆積在橫紋肌、心肌及肝臟中，影響及破壞細胞功能，造成肌肉無力、器官病變，這項疾病目前無法在懷孕期間測出，出生後發生的機率為3萬至4萬分之1。

奇美醫院廖秋惠小組長舉案例說明，一名王小妹經新生兒篩檢發現罹患龐貝氏症，由外婆照顧，在7個月大時到奇美進行治療，每次住院2天；在她1歲時發現發音模糊，外婆認為僅是小朋友牙牙學語，發音不清應屬正常故不覺有異；三歲時發音模糊問題仍存在，建議至復健科複檢，並尋求語言治療師協助，現今已7歲了，發音有明顯改善，仍持續進行復建中。

廖秋惠表示，龐貝氏症在台灣約有2百多人患者，奇美醫學中心目前有6名個案，其中最久者是11歲小學五年級男學童，須終日坐輪椅，走路、洗澡艱難，可自用餐，但相當聰明，課業很理想。

廖秋惠指出，龐貝氏症病嬰出生時通常看似正常，直至6個月大時症狀開始出現，如心臟肥大、肌肉無力，若未即時治療，常活不過一歲，心肺衰竭往往是最大的死因。

此症至今仍屬於無法治癒的疾病，目前治療方式以基因合成之酵素治療為主，每兩星期住院一次施打酵素藥劑，且須持續終生。

龐貝氏症是遺傳性疾病，無法在一般懷孕期間透過產檢檢查出來，奇美醫學中心提供跨團隊由小兒科醫師、護理師、個管師組成，在照護過程中透過會談與觀察，了解居家日常生活情形，利用遊戲互動方式，進而評估生長發展狀態，依護理評估結果提供病童整體性照護，適時提供病童衛教及照顧重點與技巧。